Εργαστήριο Γενετικής

Α. Εργαστήριο Κυτταρογενετικής: Το εργαστήριο εξυπηρετεί τις ανάγκες όλων των κλινικών και τμημάτων του Νοσοκομείου Παίδων «Π.&Α.Κυριακού» καθώς και άλλων Νοσοκομείων ή Νοσηλευτικών Ιδρυμάτων της Αττικής / Πειραιά και υπόλοιπης χώρας.

Στο εργαστήριο εκτελούνται σε καθημερινή βάση οι κυτταρογενετικές εξετάσεις φυλετικής χρωματίνης, καρυοτύπου (περιφερικά λεμφοκύτταρα, μυελικά κύτταρα, ινοβλάστες δέρματος, και άλλοι ιστοί), ενώ σε ειδικές περιπτώσεις ασθενών με μη ειδικά καρυοτυπικά ευρήματα και μη διαγνωστικό φαινότυπο ή αιματολογικών ασθενειών εφαρμόζονται οι νεότερες μέθοδοι μοριακής κυτταρογενετικής (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) καθώς και η εξέταση ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων (Sister Chromatid Exchange Frequency, SCEs).

Στο Επιστημονικό και Τεχνολογικό Προσωπικό του εργαστηρίου ανήκουν: η Αναπληρώτρια Καθηγήτρια κα Κίτσιου-Τζέλη (Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών), η Παιδίατρος κα Γαλλά-Βουμβουράκη (Επιμελήτρια Α΄ ΕΣΥ της Β΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών) και η Παρασκευάστρια (ΕΔΤΠ) κα Κούβαρη. Συνεργάτες του εργαστηρίου είναι η βιολόγος κα Τσέζου (Επίκουρη Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Θεσσαλίας) και η χημικός-ιατρός κα Γιαννάτου.

Β. Ερευνητικό έργο: Στο εργαστήριο διακπεραιώνονται τα εξής ερευνητικά πρωτόκολλα που εστιάζονται στη γονοτυπική ανάλυση του συνδρόμου Gilbert (σ.G) με ανίχνευση μεταλλάξεων στην περιοχή του εκκινητή του γονιδίου UGT1A1:

1. Γονοτυπική ανάλυση του σ.G σε παιδιά με καλοήθη έμμεση υπερχολερυθριναιμία που δεν έχουν ηπατοπάθεια ή αιμολυτική νόσο

2. Μοριακή διερεύνηση της συχνότητας του σ.G σε παιδιά/ενηλίκους με ιδιοπαθή χολολιθίαση.

3. Το σ.G ως προδιαθεσικός παράγοντας για την ανάπτυξη χολολιθίασης στην εγκυμοσύνη.

4. Παράταση του νεογνικού ικτέρου οφειλόμενη σε ομοζυγωτία του σ.G.

5. Τροποποίηση του φαινότυπου του σ.G από φορεία ηπατίτιδας Β και C.

6. Συσχέτιση του γονότυπου του σ.G με τον φαινότυπο σε διάφορα στάδια της κύησης και σε συνδυασμό με άλλες ορμονολογικές παραμέτρους.